Juveniilse Huntingtoni tõve mõistmine

Juveniilne Huntingtoni tõbi on Huntingtoni tõve haruldane vorm, mis võib selle all kannatavatele inimestele hävitada. Sellesse kategooriasse kuulub ainult kuskil viis kuni kümme protsenti Huntingtoni tõve juhtudest. Nagu võite nime järgi arvata, ilmnevad selle seisundi sümptomid siis, kui patsient on kahekümneaastane või noorem. See progresseeruv haigus põhjustab ajurakkude lagunemise teie aju teatud osades.

Selle seisundiga elamine on väga keeruline, sest see mõjutab teie eluviisi negatiivselt. Selle haiguse all kannatavad inimesed kaotavad osa oma intellektuaalsetest võimetest ja neil võivad olla ka kontrollimatud liigutused. See võib põhjustada ka emotsionaalseid probleeme ja puhangud on mõnikord haiguse sümptomid. Kui sümptomid hakkavad endast märku andma, hakkab haigus kiiresti arenema.







Allikas: help.osmosis.org

Sellisest seisundist kannatades on lihtne ärevuse ja depressiooniga üle saada. Isegi paljud inimesed, kes selle haiguse all kannatavad, jätkavad hämmastavalt armu ja väärikusega. See ei ole praegu ravitav seisund, kuid selle all kannatajad ja nende perekonnad peavad lootuse säilitamiseks andma endast parima. Teadmine, et ravimit pole saadaval, raskendab toimetulekut ja võiksite kaaluda abi saamiseks professionaalsete terapeutide poole pöördumist.



Kui teil või lähedasel on diagnoositud juveniilne Huntingtoni tõbi, võib teil olla prognoosi aktsepteerimisega raskusi. Kuna see on nii haruldane seisund, on võimalik, et te ei pruugi sellest palju teada. See artikkel aitab teil haigusest õppida ja mõista, miks see nii laastav on. Loe edasi, et saada lisateavet selle haiguse kõigi aspektide, ravivõimaluste ja palju muu kohta.



Alaealise Huntingtoni tõve sümptomid

Juveniilse Huntingtoni tõvega on seotud palju sümptomeid. Tüüpilisteks sümptomiteks on mõtlemisraskused, koordinatsiooni kaotus, tõsised emotsionaalsed probleemid ja isiksuse drastilised muutused. Asjaolu, et see haigus muudab teie ajurakke, põhjustab selle inimeste mitmekülgset muutmist. Aju rakkude lagundamine võib muuta üldist intellektuaalset võimekust ja reageerimist teatud olukordadele.

Nagu eelpool põgusalt mainitud, on selle haiguse all kannatajate intellektuaalne võimekus aja jooksul tõsiselt pärsitud. See võib muutuda keeruliseks mõtlemiseks ja küsimused, mis kunagi oleksid olnud lihtsad, maksavad nüüd üsna palju. See on ühendatud füüsiliste sümptomitega, põhjustades patsientidele tugevat emotsionaalset stressi. Noorte jaoks, kes veel koolis käivad, võib nende akadeemilise soorituse lühikese perioodi jooksul nii drastiline nägemine olla laastav.



Huntingtoni tõvega inimestel on ka mitmeid muid sümptomeid. Nende sümptomite hulka kuuluvad lihastõmblused, värisemine, jäigad jalalihased, neelamisraskused, ebaselge kõne ja palju muud. Selle haigusega inimestel võib olla igapäevaste toimingutega äärmiselt raske ja see võib tekitada rohkem pettumust. Pidevalt süvenevate füüsiliste ja vaimsete sümptomitega toimetulek pole kindlasti lihtne.

Eespool nimetatud sümptomid on ka täiskasvanueas algava Huntingtoni tõve sümptomid, kuid suurim erinevus alaealiste Huntingtoni tõve ja täiskasvanute versiooni vahel on see, et alaealistel on haiguse progresseerumine palju kiirem. Need, kellel diagnoositakse alaealine Huntingtoni tõbi, elavad sageli alles kümme kuni viisteist aastat pärast haiguse nakatumist. Nii noorena olemine ja teadmine, et teie elu katkeb, võib olla väga raske leppida nii emotsionaalsel kui ka vaimsel tasandil.

Samuti tuleb märkida, et paljudel juveniilse Huntingtoni tõvega inimestel tekivad krambid. See pole levinud täiskasvanute Huntingtoni tõve korral, kuid alaealiste puhul täheldatakse seda üsna sageli. Neil, kellel on alaealises Huntingtoni tõbi äärmiselt noorena, on veelgi tõenäolisem regulaarne krambihoog. Chorea on levinud täiskasvanute Huntingtoni tõvega inimestel, kuid alaealiste puhul on see tavaliselt palju kergem ja mõnikord ei pruugi seda isegi esineda.



Allikas: poster.4teachers.org



Kas seda haigust saab edasi anda geneetiliselt?



77 kaksikleegi tähendus

Huntingtoni tõbi on midagi, mida saab geneetiliselt edasi anda. Kuigi see on haruldane haigus, on haiguse kandjatel võimalus see edasi anda järgmisele põlvkonnale. Lihtsustatult öeldes on selle haiguse kandjates muutunud geen ja seda saab kanda kandjate lastele. Põlvkondade kaudu edasi kandudes suureneb selle muudetud geeni suurus sageli ja viib Huntingtoni tõve sümptomite varajase tekkeni.



Isa vastutab tavaliselt Huntingtoni tõve eest vastutava geeni edasikandmise eest; emad võivad seda geeni ka edasi anda, kuigi see on vähem levinud. Paljud inimesed, kes on teadlikud, et on selle haiguse kandjad, väldivad laste saamist, et takistada haiguse vereringes jätkumist. See võib olla keeruline otsus teha teadmine, et olete selle geeni kandja.

Kuidas haigust diagnoositakse?



Mõnikord on juveniilse Huntingtoni tõve esimesed sümptomid, mida märgatakse, tõsised käitumisprobleemid. Teismelised võivad koolis rabeleda ja neil on probleeme keskendumisega. Sageli ei mõtle inimesed sellest palju, sest hormoonid võivad teismelisena elamise tavaolukorras tormiliseks muuta. Sõltumata sellest, kui käitumisprobleemid muutuvad tõsiseks ja kui teismelise mõtlemisvõime on tõsiselt kahjustatud, viib see tavaliselt selleni, et nende vanemad pöörduvad arsti poole.

Haigus diagnoositakse sellega, et patsiendi sümptomeid hindab arst. Tavaliselt teeb hindamise laste neuroloog. Arvesse võetakse paljusid tegureid, sealhulgas perearstiabi, geenitestid ja sümptomite raskusaste. Kuna alaealine Huntingtoni tõbi on haruldane haigus, välistab neuroloog kõik muud võimalused, enne kui saab kindlaks teha, et see haigus on patsiendi probleemide põhjus.

Juveniilse Huntingtoni tõve diagnoosimisel on geneetiline testimine äärmiselt oluline. Mõnikord pole inimestel aimugi, et nende perekonnal on selle haigusega mõni ajalugu. Võimalik, et teie pereliikmed võivad olla lahkunud enne, kui neil on selle haiguse sümptomeid ilmneda. See tähendab, et võite olla Huntingtoni tõve kandja, kui teil pole sellest teadmisi, teie perekonda mõjutanud.

Geneetilised testid on väga usaldusväärsed ja nende abil on võimalik lõplikult kindlaks teha, kas juveniilne Huntingtoni tõbi on patsiendi sümptomite põhjus või mitte. See võib olla pere jaoks maksustamisaeg, sest küsimuste tekkimine, miks asjad juhtuvad, võivad olla väga hirmutavad. Kui teete koostööd neuroloogiga, on võimalik otsus teha võimalikult otstarbekalt. Nii saate keskenduda toimuva teadvustamisele, olenemata sellest, mis see võib olla.

Mis põhjustab seda haigust?

Alaealise Huntingtoni tõve põhjuseks on teie kehas esinev muutunud geen. Seda geeni tuntakse HTT geenina. Tavaolukorras peaks see geen aitama teie kehavalgut, mis on aju normaalsete funktsioonide jaoks ülioluline. Valk ise on tuntud kui hunttin ja siit tulenes selle seisundi nimi.

Huntingtoni tõbe põdevatel inimestel on HTT geenid, mis ei tööta korralikult. Nad ei loo valku õigesti ja teie aju närvirakud hakkavad vajalikust valgust ilmajäämise tõttu välja surema. See on väga progresseeruv haigus, mis süveneb pidevalt, kui selle all kannatajad vananevad. Juveniilse Huntingtoni tõvega inimeste eluiga on traditsiooniliselt väga lühike.

Allikas: commons.wikimedia.org

Millised ravivõimalused on saadaval

Kirjutamise ajal pole seda haigust võimalik ravida. Arstid ja teadlased jätkavad seisundi uurimist ja kaaluvad uusi ravivõimalusi. Parim, mida arstid saavad praegu oma patsientide heaks teha, on aidata neil mugavamalt elada. Arstid püüavad aidata oma patsientidel nende sümptomitega toime tulla, võimaldades neile juurdepääsu ressurssidele, mis võivad olla kasulikud.

Enamik Huntingtoni tõbe põdevaid inimesi ei ole haigusseisundi tõttu töövõimelised. Neil, kes alles koolis käivad, peab olema spetsiaalselt nende vajadustele vastav haridusprogramm. See on keeruline, kuid paljud noored annavad endast parima, et oma elu elada hoolimata sellest haigusest. Arstid töötavad hoolsalt selle nimel, et patsiendid oleksid mugavad ja tegeleksid selle haigusega seotud füüsiliste sümptomitega.

Patsientide jaoks on üks olulisemaid ravimeetodeid ravi, mis aitab neil olukorraga toime tulla. Emotsionaalsed puhangud ja käitumisprobleemid on juveniilse Huntingtoni tõve tavalised sümptomid, kuid on ka lihtsalt raske teada, et teie elu jääb suure tõenäosusega lühikeseks. Terapeudid võivad anda selle seisundi all kannatavatele inimestele kellegi, kellega rääkida, ja võimaldada patsientidel tunda end paremini selle haiguse ees oma elu jätkamisel. Kõik, mis võib sellise diagnoosi korral kellelegi jõudu anda, on väga kasulik.

1111 ingel number armastuse kaksikleek

Allikas: en.hdyo.org

Professionaalne abi võib lubada teil toime tulla

Võite otsida professionaalset abi, mis võimaldab teil selles olukorras veidi lihtsamalt toime tulla. Kui te ei soovi, et peaksite oma kodust lahkuma nõustamis- või teraapiaseanssidel osalemiseks, võiksite kaaluda veebiressursside kasutamist. Professionaalse abi saamiseks võite registreeruda juba täna aadressil https://www.betterhelp.com/start/. Lõpmatava haigusega tegelemine võib olla traumaatiline, kuid seal on inimesi, kes hoolivad sinust ja soovivad aidata.

Kui teil on keegi, kellega oma pettumustest ja igapäevastest võitlustest rääkida, aitab teie koormust leevendada. Sellel haigusel pole ravi, kuid see ei tähenda, et peate loobuma. Kui tunnete, et teraapia ja nõustamine aitavad teil seda seisundit paremini hallata, siis tasub jõuda. Teil on võimalik abi saada ja tunnete end elu suhtes palju paremini. Lihtsalt teadmine, et te pole üksi, võib teie elus midagi muuta.

Seda tüüpi ravi ja tugi võivad olla väga kasulikud ka nende vanematele, kellel on Huntingtoni juveniilne tõbi. Kui näete, et teie laps läbib selliseid raskusi, võib teie süda murduda, kuid peate olema tugev, et aidata neil oma elu võimalikult hästi elada. Nendest võitlustest professionaaliga rääkimine aitab teil püsida positiivsena ja keskenduda. Lihtsalt teadke, et abi on olemas, kui soovite seda uurida.

See, kuidas otsustate selle seisundiga toime tulla ja selle üle elada, on lõpuks teie otsustada. See võib olla hirmutav ja olla kohutav olukord. Kiiduväärt on tähelepanuväärne tugevus, mida paljud selle haigusega silmitsi seistes on üles näidanud. Saate valida, kuidas te oma elu elate ja teised aitavad teid hea meelega, kui soovite koormust jagada.