Mis on mõned Huntingtoni tõve diagnoosimise vahendid

Huntingtoni tõbi ehk HD on haigus, mille korral teie närvirakud aja jooksul lagunevad. See toob kaasa liikumise ja tunnetuse kaotuse ning aja jooksul ka surma. Võite küsida, kuidas haigus täpselt diagnoositakse. Selles artiklis vaatleme diagnostilist protsessi. Kuid kõigepealt selgitame, kuidas haigus töötab.

Allikas: pxhere.com

HTT geen

Huntingtoni tõbi on pärilik haigus, mis hõlmab mutatsiooni HTT geenis. HTT geen loob Hunttiini, valgu. Arvatakse, et hunttin mängib närvirakkude tervises olulist rolli ja kui HTT geen peaks olema muteerunud, viib see lõpuks teie närvirakkude surmani.

Huntingtoni tõve diagnoosimise ajalugu

Huntingtoni tõbi on olnud pikka aega, kuid 1872. aastal kirjeldas George Huntington seda esimest inimest täielikult ja jälgis, kuidas see peresid mõjutas. Vaatamata sellele kalduti HD-patsiente millegi muuga valesti diagnoosima.

Kuulsaim näide on Woody Guthrie. Ta oli kuulus laulja 1930. – 1950. Tema ema põdes HD-d, kuid ta diagnoositi valesti, kuna tervis hakkas halvenema. Tal diagnoositi alkoholism ja vaimne allakäik põhjustas teda üsna mitu korda. Lõpuks olid tal õiged diagnoosid, kuid selleks ajaks oli juba hilja.

Muidugi oli see minevik. Tänapäeval on HD-d palju lihtsam diagnoosida. Siit saate teada, kuidas neuroloogid seda teevad.

3 vaimne tähendus

Perekonna ajalugu

HD-i üks ilmsemaid näitajaid on perekonna ajalugu. Kui teil on HD-perekonna ajalugu, siis teie võimalused suurenevad. Perekond peab avalikustama kogu teadaoleva meditsiiniteabe enda kohta ja see võib anda arstile täieliku pildi. Muidugi, see, et on teada ajalugu, ei tähenda, et see võib olla HD süüdlane ja vastupidi.

Seejärel testib arst patsiendi vaimseid ja füüsilisi probleeme. Esiteks küsivad nad, kas patsiendil on olnud emotsionaalsete probleemide tunnetust, ja seejärel testivad:

• kuulmine
• tugevus
• silmaliigutused
• tundlikkus
• refleksid
• tasakaalustamine
• liikumine

... koos muude asjadega, näiteks laborikatsetega. See võib aidata arstil HD-d kas välistada või HD-juhtumit luua.

Presümptomaatiline testimine

Allikas: pixabay.com

See on veel üks viis HD testimiseks ja seda tehakse siis, kui inimesel pole HD sümptomeid, kuid tal on perekonna ajalugu. See hõlmab markereid, mis on geenilähedased ja pärilikud DNA tükid. See test nõuab ka perekonna DNA-d, nii et kui olete adopteeritud või kui teil on vähe järelejäänud pereliikmeid, ei pruugi te testi sooritada. See hõlmab geneetilisi teste.

mida tähendab 24 vaimselt

Geneetiline testimine ja Huntingtoni tõbi

HD tekitanud geen avastati alles hiljuti. See oli 1993, kui Päriliku Haiguse Fond aitas seda avastada ja sellest ajast alates on HD diagnoosimine olnud lihtsam kui kunagi varem. Enne seda võisid nad teie sümptomid eksitada millegi muuga, kuid geeni tõttu saavad nad kindlalt kindlaks teha, et tegemist on HD-ga. Arst vajab vaid lihtsat vereproovi ja nad testivad teie DNA-d muteerunud HTT geeni suhtes.

Nad vaatavad kordusi teie DNA-s. Neid nimetatakse CAG-kordusteks ja korduste arv määrab, kas teil HD areneb või mitte või olete ohus.

525 ingel number armastus

Kui kordusi on vähem kui 28, on see normaalne. Te ei hakka seda arendama ja ka teie lapsed seda ei tee.

Kui see kordub 29-34, siis te seda ei arenda, kuid teie lapsi võib HD-risk ohustada.

35-39 korduse korral pole kindel. Teil võib tekkida HD, kuid mitte. Ka teie lapsed on ohus. Sellesse vahemikku kuuluvad inimesed peaksid regulaarselt kontrollima, kas nad pole seda veel välja töötanud.

Üle 40 korduse saate arendada HD-d ja ka teie lastel on 50/50 võimalus seda arendada.

Aju pildistamise test

Teilt võidakse paluda teha aju pildistamise test, mis võib teie ajust pildi luua ilma teile ebamugavust tekitamata. Närvirakkude lagunemise tõttu võib HD põhjustada aju kokkutõmbumist. Hilisemates etappides võite lõpuks kaotada 30 protsenti oma esialgsest ajukaalust. See võib uurida haiguse võimalikku prognoosi, kui see teil on.

Kuid aju kahanemine ei tähenda tingimata, et teil on HD, kuna ka teised häired võivad seda põhjustada. Samuti, kui olete HD-i varajases staadiumis, võib teie aju välja näha normaalne.

Kust saab mind testida?

Parim viis HD-testimiseks on geneetiline testimine, mis on odav ja täpne viis HD-ohus olevate inimeste testimiseks. Teie lähedal on testimiskeskused ja nende leidmiseks võite minna Ameerika Ühendriikide Huntingtoni Haiguse Seltsi veebisaidile või helistada neile numbril 1-800-345-HDSA.

Allikas: commons.wikimedia.org

Mida võite ühel neist testidest oodata? Võite alustada oma neuroloogiliste võimete uurimisega. See aitab arstidel kindlaks teha, kas teil on HD-sümptomeid, mis võib aidata arstidel teid diagnoosida enne, kui geneetiline test isegi juhtub.

ingel number 200

Seejärel toimub eelkontroll. Siin õpib inimene kõike HD-d. Koefitsiendid on, et võite seal haiguse kohta teada mõningaid asju, kuid arst tutvub sellega üksikasjalikumalt ja räägib teie riskist. Nad selgitavad testi rohkem ja räägivad tulemustest, mida võite kogeda. Seejärel annavad nad teile valiku testimiseks või mitte. Mõni inimene ei pruugi hirmu tõttu oma saatust teada saada ja arst ei suru teid seda tegema, kui te seda ei soovi.

Kui olete testi teinud, kaasab see spetsialiste ja nad aitavad teil tulemusteks valmistuda. Selle testi kaudu kaasatakse palju nõustamist haiguse mõju tõttu. Nad võivad tuua nii pereliikmeid, kellel ei ole ohtu, et arutada, mis võib juhtuda, kui patsiendil on HD, samuti riskigrupis olevaid pereliikmeid. Need valmistavad teid ette ka positiivse tulemuse võimalikuks võimaluseks.

Kuidas test ise töötab? See hõlmab väikest vereproovi. Seejärel kontrollivad nad seda koos võimaliku pereliikme DNA-ga, et näha, kas see perekonnas töötab.

420 numbri tähendus

Pärast testi

Tulemused antakse üle inimesele ja tulemusi ei ütle keegi teine, kui inimene seda ei soovi. Järelkontroll võib toimuda sõltumata sellest, kas tulemused on positiivsed või negatiivsed.

Tavaliselt on HD-testitud isik üle 18-aastane, välja arvatud juhul, kui alaealisel on sümptomeid. Juveniilne Huntingtoni tõbi on haruldane, kuid täiesti võimalik ja kui lapsel on sümptomeid, võidakse neid teha.

Tavaliselt ei tehta tulevaste vanemate lootele testimist. Vanematel, kes ei soovi oma lastele HD-vormingut edastada, soovitatakse pöörduda geneetilise nõustamise poole, et neil oleks võimalikult head võimalused. Samuti võivad vanemad uurida eelimplantatsiooni sõeluuringut. See hõlmab mitme embrüo loomist laboris, kasutades vanemate DNA-d, ja seejärel sõeludes neid HD-võimalike nähtude suhtes. Kui embrüol puudub HD-geen, implanteeritakse see ema sisse.

Emotsionaalne mõju

HD-vormi tuvastamine võib olla stressirohke sündmus. Ühel päeval on teil sümptomid ja teie aju laguneb aeglaselt. Kellelgi on raske ette kujutada kõigi oma kognitiivsete funktsioonide kaotamist ja nad võivad mõelda, kui kaua nad peavad elama. Mõnikord võib HD-ga patsiendil olla elada aastakümneid. Muul ajal võib see võtta vaid paar aastat.

Võib-olla on veelgi masendavam saada ebakindel tulemus. Teil võib olla oht või mitte. Mõnikord, mis on hullem kui teada, kas teil on HD, ei tea. Hirm tundmatu ees on alati olnud inimese omadus.

unistad rannast

Allikas: rawpixel.com

Puudutamata inimestele võib see tekitada ka stressi. Teie kallim kaotab kõik funktsioonid ja peate nende eest hoolitsema. See võib tunduda hirmutav ja te ei kujutaks ette, et teie armuke või vanem ei suuda olla iseseisev.

Selliste juhtumite korral aitab nõustajaga rääkimine toime tulla. Nad saavad õpetada patsiendile oma saatuse aktsepteerimist ja tehnikaid haiguse prognoosi aeglustamiseks. Pereliikme jaoks võivad nad rääkida nendega, mida HD-patsiendi eest hoolitsemisel oodata ja mida saab teha oma meeleolu üleval hoidmiseks.

HD-d on lihtne diagnoosida, kuid pärast tulemuste saamist on seda raske aktsepteerida. Kui teil on perekonna ajalugu, võite proovida juba täna.

Jaga Oma Sõpradega: