Kuidas Huntingtoni tõve geen mõjutab selle pärilikkust

Allikas: commons.wikimedia.org

Geneetikal on paljude haiguste puhul oluline tegur. Geneetika kaudu päritakse üle 6000 haiguse. Mõnikord ei anna teatud geneetika teile seda haigust otseselt, kuid see võib teid rohkem pärima. Kui teil on perekonnas esinenud vähki, võib teil olla vähirisk ja selle vältimiseks peaksite pöörduma oma arsti poole ja elama tervislikke eluviise. Teinekord võib geneetika tähendada, et saate selle haiguse, ükskõik millest. Juhtum, Huntingtoni tõbi või HD.

Mis on Huntingtoni tõbi?

HD põhjustab teie närvirakkude lagunemist teatud aja jooksul, mis viib kõigi funktsioonide vähenemiseni. See on geneetiline ja areneb tavaliselt inimese 30–40-aastaselt, kuid võib areneda isegi varem. Kuna see põhjustab teie närvirakkude lagunemist, põhjustab see füüsiliste ja kognitiivsete võimete langust ning võib põhjustada erinevaid vaimuhaigusi.

Geen, mis põhjustab Huntingtoni tõbe

HTT geeni mutatsioon põhjustab HD. See geen vastutab selle eest, et teie aju kästaks looma hunttina, mis on oluline valk. Huntingtini täpne eesmärk ei ole täielikult teada, kuid seda leidub nii ajus kui ka kehakoes. Mida me jahitina kohta teame, on see, et see mängib närvirakkude tervises tõenäoliselt võtmerolli. See hoiab neid tugevana ja takistab neid ennast hävitamast. Kui midagi muudaks HTT geeni, siis näete, kuidas see võib teie närvirakke mõjutada.

Kuna enamik HD-juhtumeid juhtub 30. ja 40. aastatel, on enamikul lapsi soovivatel inimestel need juba olnud ja neil olid need enne, kui haiguse sümptomid hakkasid avalduma.

Pärandimäär

Kui ühel teie vanematest on Huntingtoni tõbi, võite mõelda, kui suur on tõenäosus, et pärite muteerunud geeni. Sõltumata mõjutatud vanema soost on tõenäosus, et olete selle pärinud umbes 50 protsenti. Paljude jaoks on see üsna ärevusttekitav. Mündi geneetiline klapp määrab teie saatuse.

HD esineb umbes kolmel inimesel 100 000 inimese kohta, seega pole mõlema vanema tõenäosus seda haigust liiga levinud. Kui neil on siiski geen olemas, suureneb tõenäosus, nagu võite arvata, üles. Mõnikord tõuseb see 75 protsendini. Mõnel juhul võivad kõik lapsed selle saada 100-protsendilise kiirusega.

Allikas: rawpixel.com

Kui teie vanematel on HD, aga teil seda pole, on siiski oht seda lastele edasi anda.

See tähendab, et parim viis Huntingtoni tõve ravimiseks on selle väljaarendamine. Nagu varem mainitud, tähendab selle hilises staadiumis esinemine seda, et enamikul vanematest oleksid lapsed juba sündinud selleks ajaks, kui sümptomid hakkavad ilmnema, kuid see võib ilmneda nooremas eas, näiteks teie 30-aastaselt, kui teil on esimene laps. .

Kui see nii on, võivad paljud vanemad kaaluda lahendusena lapsendamist või asendusvanemat.

Preimplantatsiooni poleemika

Mõned vanemad, kes soovivad oma geneetilise koostise lapsi, saavad preimplantatsiooni geneetiliste diagnooside abil võtta teatud meetmeid veendumaks, et ühelgi nende lapsel pole HD-d. See on koht, kus labor kasutab vanemate spermat ja munarakke mitme embrüo loomiseks ning embrüoid testitakse HTT mutatsiooni võimalike nähtude suhtes. Kui ühel seda pole, implanteeritakse see emasse.

See pole kõige odavam viis seda teha ega ka kõige vaieldamatum. Mõnel võib olla probleem sellise tõuaretuse ideega, kuid kui te seda ei tee, siis tasub seda uurida.

Huntingtoni tõbi ja rahvuslik päritolu

Päris huvitav on see, et teie HD-risk võib sõltuda teie rahvuslikust päritolust. Neil, kellel on Euroopa päritolu, on kõige tõenäolisem võimalus seda saada. See on endiselt haruldane 3-l 100 000 juhtumist, kuid see on kõige suurem. Aasia riikides on HD-i juhtumid tavaliselt kõige madalamad. Selle põhjuseks võib olla mutatsioonide päritolu.

Huntingtoni tõve sümptomid

Kuna haigus hõlmab teie närvirakkude järkjärgulist lagunemist, on sümptomid tavaliselt kognitiivsed või mõjutavad teie liikumist. Psüühikahäired võivad areneda ka HD tõttu.

Kui HD mõjutab teie liikumist, võivad need esialgu olla peent muutused, kuid lõpuks mõjutab see teid piisavalt, kus vajate hooldust. Pole haruldane, et HD-vaevusega inimesed saavad kukkumise või tasakaalu kaotamise tõttu vigastada või surevad. Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

Järsud tõmblevad või tõmblevad liigutused. Neid juhtub üsna sageli.
Neelamisraskused. Paljud HD-ga patsiendid võivad vajada abi toidu neelamisel, sest lämbumine on üsna tavaline.
HD-ga võib rääkimine muutuda keeruliseks, kuna suu liikumine on raske.

Siis on tunnetus. See hõlmab töötlemist ja mõtlemist, mis aja jooksul süveneb. Need sisaldavad:

Võimetus keskenduda. Kõik puhkavad aeg-ajalt, kuid HD-ga inimestel juhtub seda kogu aeg.
Teie mõtted võivad külmuda. Rääkides võite komistada või mõtet korrata.
Impulsside kontroll võib olla tavalisest halvem. Need, kellel on HD, ei tohiks ilma abita hasartmänge mängida ega poodides käia. Samuti on teine probleem enne mõtlemata mõtlemist.
HD-ga inimestel võib olla probleeme eneseteadvusega. Nad ei ela olevikus, vaid hoopis autopiloodil.
Teil võib olla mäluprobleeme. Lisaks sellele, et te ei suuda meenutada varasemaid sündmusi, võib teil olla raskusi õpitud asjade säilitamisega.

HD võib põhjustada ka vaimseid häireid, sealhulgas:

OCD. Obsessiiv-kompulsiivne häire on see, kui korrate teatud ülesandeid ikka ja jälle, kuna te pole rahul.
Bipolaarne häire. See on siis, kui teie meeleolu äkki muutub. Mõnikord tunnete end kõigi teiste üle õnnelikuna ja paremana. Muudel päevadel võite tunda apaatsust ja masendust.
Depressioon on üldiselt HD teine sümptom. See pole mitte ainult olukord, kus patsient on depressioonis, kuna tal on haigus, mille tõttu nende ajujõud aja jooksul laguneb, vaid põhjustavad seda ka teie aju muutused.

Allikas: pexels.com

Alaealiste HD on see, kui lastel või noorukitel tekib HD. See on palju haruldasem, kuid palju surmavam, kuna sümptomid võivad ilmneda juba lapsena. JHD-ga lapsel võib koolis probleeme olla, käitumisprobleeme või asjad ununeda. Mõnikord võib seda eksitada teismeliste tavapärase käitumisena, kusjuures ainsad mõistatuslikud sümptomid on krambid. JHD-ga inimestel on tavaliselt ka keskmine eluiga madalam.

Prognoos

Esialgu võivad HD-tüüpi inimesed elada normaalset elu, kuid aja jooksul süvenevad nende sümptomid ja tõenäoliselt vajavad nad elamiseks abi. Mõnikord areneb haigus aeglaselt ja selle haigestunud inimesel võib olla 30 aastat elada. Muul ajal, eriti JHD juhtudel, võib see teid tappa vaid kümne aasta jooksul.

Kuna teie aju rakud lagunevad, väheneb teie aju kaal. Keskmine täiskasvanu aju on umbes kolm naela. HD hilises staadiumis võib aju naela langeda.

Mõnikord ei tapa mitte haigus, vaid sümptomid. Lämbumine, kukkumine ja krambid on vaid mõned põhjused, miks inimene sureks. Suitsiid on veel üks suur probleem, mida esineb peaaegu 10 protsendil patsientidest. Enesetapp kipub tulema varakult. See võib olla tingitud depressioonist või sellest, et patsient soovib oma elu lõpetada enne, kui ta kogu oma tunnetuse kaotab.

Huntingtoni tõve ravi

Geeninõustamise abil tehtav ennetamine on ainus viis haiguse likvideerimiseks. Kui teil on see olemas, pole ravi ega võimalust seda peatada, kuid on olemas viise, kuidas seda aeglustada. See juhtub tavaliselt sümptomite ravimisel.

Kui teete trenni ja toitute tervislikult, võib see teie füüsilist ja vaimset tervist palju paremaks muuta, aidates pikas perspektiivis. Füsioteraapia võib aidata teie liigutusi ja vähendada kukkumisi ja neelamisprobleeme. Vaimne stimulatsioon võib aidata teie kognitiivseid võimeid. Ravimid võivad aidata mitte ainult teie füüsilisi ja vaimseid sümptomeid, vaid võivad aidata ravida teie depressiooni või bipolaarset häiret.

344 ingli number

Abi otsima!

HD võib olla patsiendile suur koormus. Nad võivad muutuda apaatseks ja lasta end haigusele järele anda, selle asemel, et seda aeglustada ja elada võimalikult pikka elu. Neil võivad olla ka enesetapumõtted. Nõustaja võib aidata patsiendil haigusega toime tulla ja koostada plaani, kuidas elada sellistes tingimustes võimalikult head elu.

Allikas: rawpixel.com

Hooldaja võib patsiendi eest hoolitsemisel tunda masendust või väsimust, eriti kui hooldaja on pereliige. Nõustamine võib aidata hooldaja vaimu üleval hoida ja õpetada talle patsiendi eest hoolitsemise tehnikaid.

Huntingtoni tõbi on üsna kohutav, kuid kui teate oma geneetilist ajalugu ja astute samme selle vältimiseks oma lastele edasi andmiseks, võite selle lõpetamiseks astuda ühe sammu.